Kapag ang anak na babae ni Donna Appell na si Ashley, ay anim na taong gulang, tumakbo siya papunta sa tindahan upang bumili siya ng isang lilang damit na may pagtutugma ng barrette. Hindi ito para sa kaarawan ng kaarawan ng isang kaibigan o pagdiriwang ng klase. Ito ay para sa kanilang pinakabagong pagbisita sa National Institutes of Health.
Noong 1993, at naglalakbay sila mula sa kanilang bahay sa Long Island hanggang sa Bethesda, Maryland, bawat iba pang buwan sa loob ng dalawang taon habang si Ashley ay naging "kaso ng indeks" ng NIH - sa unang kaso na naitala - para sa Hermansky-Pudlak Syndrome. Ang HPS ay isang bihirang genetic na karamdaman na minarkahan ng albinism, visual impairment, matagal na pagdurugo, at kung minsan ang pulmonary fibrosis - isang nakamamatay na sakit sa baga.
"Ito ay tulad ng isang dalawang taong audition, " paggunita ni Donna. Walang lunas para sa HPS (wala pa rin) at ang NIH ay hindi pa nakatuon sa paggawa ng anumang pananaliksik.
Sa araw na iyon, makikita ni Ashley ang dose-dosenang mga doktor sa mga grand round. Ang lilang damit ay maaaring parang isang walang katuturang detalye, ngunit sinisikap na gawin ni Donna ang lahat sa kanyang kapangyarihan upang kumbinsihin ang mga taong ito na pag-aralan ang sakit at tulungan hindi lamang ang kanyang anak na babae, kundi pati na rin ang maraming iba pang mga pamilya na nahanap na nila sa pamamagitan ng network siya nagsimula ako - at daan-daang iba pa na wala pa.
"Nasa loob kami ng dalawang taon na pagkakaiba sa buong populasyon, " sabi niya. Kung ang kanilang mga pagsisikap ay hindi mawawala, ang isang lunas ay makaramdam ng mas madali. At sa gayon naramdaman nito ang bawat pagbisita, bawat pakikipag-ugnayan, at bawat mabuting "salamat" na binibilang. Si Ashley ay naging kaso ng index para sa sakit, at ang kanyang ina ay naging unang aktibista bilang tagapagtatag ng HPS Network, ang unang hindi pangkalakal na nakatuon sa pagsuporta sa mga taong may HPS at nagsusulong para sa isang lunas. Mahigit sa dalawang dekada ang lumipas, ito pa rin ang isa.
At ang vacuum na iyon ay kung ano mismo ang nagtulak kay Donna na gumawa ng isang hindi inaasahang pagbabago sa karera pagkatapos ng pataas ng 20 taong nagtatrabaho bilang isang Rehistradong Nars. Nang masuri si Ashley sa 18 buwan, kahit na ang mga doktor ay walang alam tungkol sa HPS. Ilang buwan pagkatapos nito, nang matagpuan ni Donna ang isang kuna na puno ng dugo na nagmula sa lampin ng kanyang sanggol, na siya at ang kanyang asawa ay nagsimulang pakiramdam na ang pagtatatag ng samahan ay isang desisyon sa buhay-o-kamatayan.
"Ayaw kong umupo pa at hayaan itong mangyari sa amin, " sabi ni Donna. "Ito ang aking pagkaya sa mekanismo na kailangan kong subukang ayusin ito. At hindi ko nais na pumunta lang ito at kunin ang aking anak na babae. ”Ngunit hindi lamang ito tungkol sa kanyang anak na babae. "Natatakot kami sa kamatayan sa karanasan ni Ashley noong siya ay dalawa - at napahiwalay kami." Siya at ang kanyang asawa ay "hindi maisip ng ibang pamilya na ginagawa ito sa kanilang sarili, " dagdag niya. "Nais naming tiyaking walang nag-iisa."
Nagsimula ito sa isang hitsura sa talk show na si Sally Jessy Raphael at mga listahan sa mga direktoryo ng magasin. Ngayon ang network ay may isang pagpapatala na naglalaman ng higit sa 1, 200 mga tao na may HPS at suportado ang marami sa kanila at ang kanilang mga pamilya sa pamamagitan ng pagsusuri at pagkaraan nito. Nagsama-sama ang mga miyembro para sa taunang kumperensya, ang una sa mga ito ay gaganapin sa bahay ng Appells bago naging napakalaki ng mga kaganapan at kailangang ilipat sa isang hotel. Mayroong Christmas benefit concert at isang fundraiser sa Oyster Festival sa Long Island bawat taon at mas bago, taunang mga pagbisita sa Puerto Rico (kung saan mas madalas ang sakit). At ang mga pagsisikap ng network ay humantong sa pananaliksik sa NIH at sa ibang lugar.
"Naiintindihan ko na hindi ako isang mananaliksik, hindi ako siyentipiko, hindi ako developer ng droga sa isang kumpanya ng parmasyutiko. Ako ay isang tagapag-alaga, ”sabi ni Donna. "Kaya't ang aking trabaho noon ay tiyakin na ang lupa ay mayabong. Tulad ng kung ano ang mangyayari kung mayroon kaming lunas bukas. Handa na bang sumali sa isang drug trial ang aking mga tao? ”
Si Donna ngayon ay mayroong kawani ng apat. Ngunit ang pagiging unang aktibista at ang nagtatag ng nag-iisang samahan ay may maraming presyon. Sa halos tatlong taon mula noong huling pakikipanayam ko sa kanya, ang network ay nakakita ng 11 na pagkamatay. Parang nawawala ang unang henerasyon, aniya, dahil ang mga nasa kanilang edad na 40 ay nasusuka sa sakit sa baga.
"Hindi lamang mahirap dahil pinapanood mo ang iyong mga kaibigan na namatay, ngunit mahirap dahil ikaw ang tagapagtatag ng samahan na nagsisikap na makahanap ng lunas, " sabi ni Donna, na naging walang tigil na pinuno ng network nang dalawa at kalahating dekada. "Kaya't naramdaman mong pinapabayaan mo sila, naramdaman kong pinabayaan ko ang kanilang mga ina, " sabi niya. "Alam kong intelektwal na hindi ako ang mananaliksik o ang taong aalisin ang sagot ngunit ako ang taong nakakuha sila ng pag-asa at hindi ko maihatid, " dagdag niya. "Dapat natin itong pagalingin. Kami ay dapat na wala sa negosyo. "
Ito ang pag-update na nagsisimula sa Donna dahil, tulad ng sinabi niya, palaging gusto niyang magtapos sa isang positibong tala. At maraming magagandang balita din. Kalahating dosenang mga sentro ng pananaliksik - sa New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville, at Cincinnati - ay nakikita ang mga pasyente ng HPS bilang bahagi ng pag-aaral na naghahanap upang matukoy ang mga maagang marker at sanhi ng nakamamatay na sakit sa baga, bagaman mas mabagal ang recruitment ng kalahok. kaysa sa inaasahan nila. Ang network ay nagtatrabaho upang lumikha ng mga indibidwal na plano sa pagsasaliksik para sa mga miyembro nito, kaya alam nito kung sino ang nais na kasangkot at kung paano. At sa ika-25 taunang kumperensya noong Marso, pinadali nito ang koleksyon ng mga sample para sa mga mananaliksik mula sa limang magkakaibang mga institusyong pang-akademiko.
"Hindi handa ang agham hanggang sa handa na ang agham, " sabi ni Donna. "Kailangan itong maghiwalay. Kailangang magkaroon ito ng panahon. At kailangan mo lang gawin ang lahat ng iyong makakaya upang makagawa ng mayabong na lupa. "
Marahil ay hindi kailanman sasabihin sa iyo ni Donna ito, ngunit ang iba ay maligaya: Salamat sa malaking bahagi sa kanyang mga pagsisikap - at sa mga network na nilikha niya, ang iba pang mga aktibista na binigyan niya ng inspirasyon, at ang mga mananaliksik na kanyang inalam at hinikayat - na ang agham ay gumawa ng napakalaking sumusulong patungo sa handa. At kapag ito ay, dahil sa kanya na ang lupa ay magiging mayabong.